只需抽取孕妇 6-8 毫升静脉血，就能检查胎儿有无染色体疾病。这是最新的胎儿染色体疾病筛查技术——无创 DNA 产前检测。无创基因检测有必要吗?
无创基因检测有必要吗
孕妇静脉血中含有胎儿的 DNA 信息，通过抽取孕妇静脉血，可以对其中包含的胎儿 DNA 信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，从而准确判断胎儿是否患有染色体疾病。去年 8 月，石家庄市妇产医院与中国工程院院士、中南大学湘雅医学院夏家辉教授签订了“遗传病诊断与产前诊断合作协议”，开启了该院无创 DNA 产前检测的序幕，同年 11 月，该院正式为患者提供此项服务，对有效预防出生缺陷、提升人口素质提供了更有力的技术支持。
染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，约 160 例新生儿中就有 1 例染色体疾病患儿。其中最常见的一种就是唐氏综合征，也就是 21 —三体综合征。在常规的唐氏筛查中，如果结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，医生会建议孕妇做羊水穿刺或脐静脉血穿刺确诊，但这两种方法属于介入治疗，有侵入性和一定的流产风险。“唐氏筛查出现高风险值并不意味着就一定患有该项疾病，本身常规的唐氏筛查就会存在一定的误差，而无创 DNA 检测可以避开对孕妇和胎儿的影响，对准妈妈进行更精确地筛查检测，准确率高达 99% 以上”，张主任介绍。
据了解，除了唐氏综合征之外，无创 DNA 产前检测还能检测爱德华氏综合征( 18 —三体综合征)和帕陶氏综合征( 13 —三体综合征)。由于检测无创伤、无流产和感染风险，准确率又高，已经有越来越多的孕妇接受这项检查。
输卵管通液和子宫输卵管造影，都是检查不孕常用的方法，但是有些患者对此二者有些疑惑：都是往输卵管里注液，它们到底有什么不同？
妇科医生表示，输卵管通液和子宫输卵管造影，都是检查不孕症常用的方法，通过阴道将一根橡胶管子置于宫腔内，不需要扩宫，是一种微创的检查方法。
这两者不同的地方在于，输卵管通液是经过管子注入生理盐水，用手来感受压力的大小，或者用机器描绘压力，来判断输卵管的通畅程度。而造影注入的不是生理盐水，而是含碘造影剂，用X线观察，摄片。系列的片子能够动态显示造影剂充盈宫腔，通过卵管，并且在盆腔中弥散的情况。
与造影相比，通液较为简单，不需要注入含碘造影剂，不用接受X线，甚至不影响当月试孕。通液的检查可以发现双侧卵管均不通的情况，但当一侧不通的时候，通液检查就不能明确诊断哪一侧不通。这也给诊断带来一定难度。
相比之下，造影可以明确告知输卵管是否都通畅，哪一侧不通畅，在卵管的哪一个位置堵塞。造影还能显示宫腔的形态，以及造影剂盆腔弥散的情况，这些是通水不能做到的。
需要提醒的是，不管是输卵管通液还是输卵管造影，都可能会出现假阳性或者假阴性的结果，即通常的输卵管由于输卵管痉挛的原因可能会显示出不通的结果，而不通的输卵管可能也会得出通畅的结果。
由此看来，是否选择输卵管造影，诊断会更清楚？
其实也并非如此。医生表示，选哪一种检查方法最好听医生意见，因为有些患者可能对碘过敏或者不能接受X线检查，不适合做造影。
