染色体异常以数目异常最多见，包括性染色体和常染色体的异常，整条常染体缺失则个体不能存活，一般都是短臂或长臂的一段丢失，如5pˉ引起的猫叫综合征和4pˉ引起的Wolf-Hirschhorn综合征。而性染色体可少一条不影响生命，如Turner综