子宫镜检查,子宫镜是一种光学仪器,用来做子宫腔的观察、诊断及治疗。子宫镜可分为诊断型及手术型,又有软式及硬式之分。
软式诊断型子宫镜是利用先进的光纤所制成,管径小,可随意弯曲,容易做整个子宫腔之观察及诊断,检查过程快速(大约2~5分钟),不痛、不伤子宫。
子宫异常出血、月经过多、月经稀少、月经周期不准、子宫肌瘤、子宫肉、避孕器移位、不孕症、习惯性流产、自然或人工流产后之追踪检查、异常超音波影像、长期下腹痛、人工受孕及试管婴儿之术前评估等,都是施行子宫镜检查的适应症。
子宫是「胎儿的宫殿」,子宫腔是胎儿要住十个月的房间,子宫腔正常才容易受孕。例如有一位不孕妇女,施行过人工受孕及试管婴儿失败后,以子宫镜检查,发现子宫腔内长了一个肌瘤,经医师以手术型子宫镜切除后,便自然怀孕了。
另一位妇女生了第一胎后就不再怀孕,到处治疗无效,以子宫镜检查,才发现子宫腔内有两条以前剖腹产留下的缝线,有如装了避孕器,难怪不孕,经医师以手术型子宫镜切除后,也自然怀孕生子。所以,子宫镜是治疗不孕的利器,欧美不孕专家认为不孕患者都应做子宫镜检查。
子宫镜检查最好的时间应是月经刚结束至排卵前。检查时,不必上麻药,所以,不必禁食、不必住院。检查后即可回家,第二天不必休息,更不必进补,就可做一般日常活动。
无创基因检测是什么?无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。
我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步,国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单,将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病:唐氏综合征(T21染色体异常),爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。
新型的无创基因产前检测技术,作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法,给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。适应人群包括:唐氏筛查 21 - 三体或 18 - 三体综合征临界风险的孕妇,存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇(比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等),已经错过血清学筛查时间的孕妇等。 但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限,并不能发现染色体的所有异常。
总之,由于无创基因产前检测存在局限性,所以需要慎重考虑,并认真咨询,医生会需要根据孕妇具体状况,制定个体化产前筛查和产前诊断方案。