重庆尿道下裂是由什么原因引起的，尿道下裂容易与哪些疾病混淆
(一)发病原因
近年来有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。
1.内分泌因素 部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，HCG)刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。
2.环境因素 有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。
4.基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突变。
(二)发病机制
胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响。如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。
根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型及会阴型等4型。其中以阴茎头型及阴茎型占多数(图1，2)
阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂应注意与女性假两性畸形及真两性畸形相鉴别，特别是合并隐睾者。不论何种类型的尿道下裂，其性染色质应为阴性，性染色体为XY，尿内17-酮类固醇正常，性腺为睾丸。
1.女性假两性畸形 其病因是由于肾上腺皮质某些酶先天缺陷，致使肾上腺皮质的激素合成及代谢异常，使雄激素性质的中间代谢产物增加，女性胎儿外生殖器男性化。出生后外阴继续向男性方向发展，阴蒂肥大酷似阴茎，尿道口位于肥大的阴蒂根部而极似会阴型尿道下裂，阴道狭小。其主要鉴别要点如下。①认真检查外阴：除尿道口外，尚有阴道开口;肥大的大阴唇内无睾丸。②尿17-酮类固醇检查：数值升高。③性染色质检查：用口腔黏膜上皮或阴道黏膜上皮、皮肤或白细胞，经特殊染色后检查性染色质的阳性率。本病为女性，其阳性率应高于10%。④性染色体检查：应为XX。必要时可做肾上腺影像学检查，除外肾上腺皮质肿瘤。
2.真两性畸形 真两性畸形的生殖腺既有睾丸又有卵巢，或为卵睾。故外生殖器可表现出两种性别同时存在的外观，也可呈典型的尿道下裂外观。其性染色质可为阳性，也可为阴性;性染色体2/3为XX，1/3为XY。若性染色质为阳性，性染色体为XX，可排除尿道下裂。如不能确定性别或最后确诊为真两性畸形，则以性腺活体组织检查为依据。
3.需与肾上腺性征异常症相鉴别。
