先天性无阴道症常合并无子宫或仅有始基子宫,偶伴有功能性子宫,一般输卵管、卵巢发育正常,故第二性征为正常女性表现,称为MayerRokitanskylKusterHauser综合征简称MRKH。

其发生率为1/5000~1/4000,我国较新统计数据显示,有此类患者在13万~16万人左右,而大部分又分布在农村,故常不被人知。
先天性无阴道为胚胎发育时副中肾管尾端发育停滞而未向下延伸所致,故常合并子宫发育不全或未发育,但卵巢一般发育正常。青春前期常不易被发现,青春期因原发性闭经、或性交困难而就诊时被诊断。
先天性无阴道病因学主要有以下几个方面:

(1)染色体异常;
(2)雄激素不敏感综合症;
(3)母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物等;
(4)孕早期感染某些病毒或弓形体。